Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены - Шарон Моалем

И вот, используя свой опыт работы с раком, Гатри разработал систему определения ФКУ. Для этого достаточно было всего лишь капельки крови из пятки новорожденного, сохраненной на специальной карточке. Такие карточки, известные ныне как «карточки Гатри», уже с 1960‑х годов активно используются в США. С тех пор эту практику переняли в десятках других стран. С годами методику улучшили, и те же карточки используют теперь для определения многих других заболеваний.

Потребовалось больше 40 лет с того дня, когда Боргни Игленд решила во что бы то ни стало разобраться с умственной отсталостью своих детей, до того времени, когда карточки Гатри нашли повсеместное применение. Конечно, детям самой Игленд они уже не помогли.

Нет слов, чтобы описать глубину ее трагедии, но история ее ребят помогла многим другим. Работы Фёллинга и Гатри несомненно приблизили человечество к светлому будущему. Вот что говорила по этому поводу Перл Бак, замечательная писательница, лауреат Нобелевской премии и – приемная мать девочки, страдавшей ФКУ: «То, что было в прошлом, порой меняется в будущем. Для некоторых наших детей все уже слишком поздно, но если их беда заставит хоть кого-нибудь задуматься о том, что трагедии иногда можно избежать, значит, их жизнь, пусть и не самая успешная, была прожита не зря.» И Перл Бак совершенно права.

Сегодня карточки Гатри и скрининг новорожденных на их основе позволяют определять несколько дюжин нарушений метаболизма. И это еще один пример того, как сравнительно редкое заболевание в итоге оказывает эффект на жизнь всего человечества.

Но даже такой скрининг – не панацея от всех бед. Бывает, для правильного лечения требуются сложные генетические тесты, которые показывают, сколь мизерные предпочтения в еде влияют, причем порой очень сильно, на наше здоровье.

Впервые я увидел Ричарда дождливым весенним утром 2010 года.

Он практически бегал по потолку палаты, когда я туда вошел. И, как я понял потом, это было важной частью его симптомов.

Несомненно, определенный задор свойственен всем десятилетним мальчикам. Но этот парень был чем-то исключительным. Неудивительно, что у него были серьезные проблемы в школе. Но в больницу он попал не из‑за этого. У него болели ноги.

Во всем остальном, по крайней мере внешне, Ричард был совершенно здоров. Скрининг при рождении? Абсолютно нормальный. Результаты последней диспансеризации? Никаких отклонений от нормы. Он был в настолько хорошей форме, что прошло довольно много времени, прежде чем кто-либо вообще догадался, что с ним не все в порядке. И мы, возможно, так ничего и не узнали бы, если б не внимательные врачи, которые обратили внимание на его жалобы. А ведь до того их списывали на совершенно ненаучные «ростовые боли».

Не зная, как объяснить эти боли, врачи проанализировали геном мальчика. Оказалось, у Ричарда НОК, совсем как у Синди, про которую я вам раньше рассказывал.

Вы, наверное, еще не забыли, что НОК приводило Синди к многократному попаданию в больницу. А вот в случае Ричарда болезнь проявила себя иначе. У него просто болели ноги, что не так-то просто связать с повышенным уровнем аммиака в крови.

В остальном симптомы были настолько малозаметны, что и сам Ричард, и его отец не сразу поверили, что он болен. Они так яростно отвергали сей факт, что в тот день, когда мы впервые повстречались, у него из кармана штанов торчала завернутая в фольгу палка колбасы пепперони. Это при том, что и его родителям, и самому Ричарду не раз говорили, что при НОК следует свести к минимуму количество белковой пищи.

Однако это палка пепперони оказалась причиной того, что болезнь Ричарда почти не проявлялась.

Родители Ричарда не понимали нечто очень важное: невнимательность на уроках и плохое поведение в школе вызваны отнюдь не недостатками воспитания. Это все – игры физиологии. У большинства людей повышенный уровень аммиака приводит к дрожи, судорогам и даже коме, а вот Ричард от этого стал слишком подвижным, сверхвозбудимым и с трудом мог на чем-то сосредоточиться.

Буду с вами честен: я сначала тоже ничего не понял, а потому посоветовал тщательнее соблюдать предписанную диету, и тогда боли в ногах уйдут.

А спустя полгода Ричард снова пришел ко мне. Все это время он питался так, как ему рекомендовали врачи. Ноги у него больше не болели, он стал спокойнее, научился быть внимательным и, ко всеобщему удивлению, – превратился в отличника! И никто его больше не назвывал «маленьким чудовищем».

В последующие месяцы я много размышлял об этой невероятной перемене. Наверняка таких, как Ричард, немало. Может, сотни, а скорее всего, даже тысячи. И все эти ребята, сами того не понимая, едят то, что совсем не соответствует их генетике. И даже если их состояние не столь тяжело, чтобы совсем испортить метаболизм, то уж многочисленные вызовы в кабинет директора школы им обеспечены.

Обычно меня зовут посмотреть больных детишек, лечащихся в очень специализированных медицинских центрах. А сколько ребят, попадающих к обычным врачам, не получают нужной помощи? А скольких вообще не приводят в больницы?

Мы не имеем ни малейшего представления о том, у скольких людей с дефектами умственной деятельности или с различными формами аутизма нарушен метаболизм. Их заболевания просто никто и никогда правильно не диагностировал. Ведь, например, пока ученые не разобрались с ФКУ, никто и не подозревал, что умственная отсталость в этом случае вызвана проблемами метаболизма.

Я очень надеюсь, что с прогрессом медицины мы научимся понимать истинные причины болезней, подобных той, от которой страдал Ричард. И спасем больше жизней – благодаря медицинскому вмешательству и несложному переходу к генетически правильно обусловленному метаболизму.

Так что же все-таки истории Синди, Ричарда и Джеффа говорят нам о правильном питании? Ответ прост. На их примерах мы четко увидели, что каждый из нас абсолютно уникален. Причем не только с точки зрения генома – уникальны и наши эпигеном и микробиом. Выбрать правильное питание – не значит обеспечить себе нужное количество витаминов. Мы можем и должны для этого изучить наши гены, метаболизм и микробиом. И только так можно понять, какая пища нам подходит, что есть надо, а что – нет.

Составление особых диет для людей с редкими генетическими заболеваниями – уже давно пройденный этап. Сегодня, благодаря умению ученых секвенировать, прочитать наш геном, мы можем сесть за стол, сервированный специально для нас. Причем с учетом всех особенностей наших наследственности и микробиома.

И совершенно не обязательно ограничиваться едой. Наша домашняя аптечка тоже должна быть подобрана в соответствии с нашим геномом. И сейчас я расскажу вам как.

Глава 6

Дозы генов

Как смертоносные обезболивающие, парадокс предотвращения и «ледяной человек» Эци меняют лицо современной медицины

Каждый год умирает не одна тысяча людей, еще больше – заболевают, и все из‑за того, что принимают лекарства, точно следуя указаниям врачей.

Дело тут вовсе не в недосмотре докторов. В подавляющем числе случаев выписанные дозы точно соответствуют нормам, рекомендованным производителями лекарств и общепринятым в медицинской практике. Настоящая причина всех этих непредвиденных бед – в человеческих генах. Из‑за разницы в геноме все мы немного по-разному усваиваем лекарства: у некоторых из нас наследственная предрасположенность разлагать лекарства лучше, чем у остальных людей. Причина тут далеко не всегда в самих генах. Зачастую разница кроется в числе копий тех или иных генов, важных для усвоения определенных лекарств. Не у всех людей геном одинакового размера. У кого-то немного больше, у кого-то, наоборот, чуть меньше. И это, кстати, еще один фактор, который делает всех нас немножко разными. Или даже не немножко. Невозможно узнать, что именно вы лично унаследовали от предков, не пройдя генетическое тестирование или секвенирование.

Если у человека потерян кусочек генома, отвечающий за один из важных этапов развития, или еще какой-то, влияющий на здоровье, такое изменение, скорее всего, приведет к развитию того или иного синдрома. А вот если речь, наоборот, идет о лишних копиях фрагментов ДНК, последствия предсказать почти невозможно.

Иногда такой лишний участок ДНК не играет никакой роли, а иногда он кардинально меняет всю жизнь своего обладателя. Так, лишние копии генов запросто могут превратить самые распространенные лекарства в смертельно опасные. Мы уже знаем: все, что мы делаем в жизни, влияет на наш геном, и это влияние не менее важно, чем наша наследственность. И прием лекарств тут – совсем не исключение.